Cilvēks sastāv no miljardiem šūnu. Katrai šūnai ir kodols, ko veido hromosomas. Savukārt hromosomas veidotas no gēniem un DNS. Parasti cilvēkam ir 23 hromosomu pāri jeb 46 hromosomas. Cilvēkam ar Dauna sindromu ir par vienu hromosomu vairāk. Liekā hromosoma piestiprinās 21. hromosomu pārim, tāpēc medicīnā Dauna sindromu dēvē par 21. hromosomas trisomiju.
Dauna sindromam ir trīs veidi:
– klasiskā 21. hromosomas trisomija sastopama 95% gadījumu. Klasiskā trisomija nozīmē, ka liekā hromosoma ir itin visās cilvēka šūnās;
– translokācija sastopama 3–4% gadījumu. Tā veidojas, ja šūnu vairošanās laikā no 21. hromosomas atdalās neliels gabaliņš un piestiprinās citai hromosomai;
– mozaīcisms sastopams ļoti, ļoti reti – tikai 1–2% gadījumu. Mozaīcisms nozīmē, ka liekā hromosoma ir tikai daļā šūnu, savukārt pārējās šūnas satur ierastās 46 hromosomas. Dažreiz mozaīcisms ir tik vieglā formā, ka cilvēka dzīves laikā paliek nepamanīts.
Dauna sindroms veidojas neatkarīgi no cilvēka rases, reliģiskās pārliecības vai sociālā stāvokļa, un līdzīgas šūnu izmaiņas atrastas arī dzīvnieku pasaulē.
