Attēls no vietnes radiopaedia.org: https://radiopaedia.org/cases/5154/play?lang=gb
Cilvēkiem ar Dauna sindromu ne vienmēr ir pieejama pilnvērtīga veselības aprūpe – dažkārt netiek diagnosticētas noteiktas slimības, simptomus piedēvējot Dauna sindromam. Tomēr ir būtiski saprast, ka specifiskas slimības pazīmes nav vienkārši Dauna sindroms, un nodrošināt atbilstošu ārstēšanu, kad tā nepieciešama.
Šajā rakstā apokopota informācija par Dauna sindroma regresīvajiem traucējumiem, ko Pasaules Dauna sindroma kongresā 2024 prezentēja Diane Draganovica (Diane Draganovic, māte jaunietei ar Dauna sindromu un regresīvajiem traucējumiem), Ketija Franklina (Cathy Franklin, psihiatre, Mater slimnīca Brisbenā, Austrālijā), Džonatans Santoro (Jonathan Santoro, bērnu neirologs, Losandželosas Bērnu slimnīca, ASV) un Elīse Sanara (Elise Sannar, psihiatre, Kolorado Bērnu slimnīca, ASV).
Dauna sindroma regresīvie traucējumi (Down Syndrome Regressive Disorder – DSRD) ir postošs stāvoklis, ja to neārstē. Turklāt DSRD ir viegli palaist garām, ja rūpīgi nepievērš uzmanību simptomiem, kas katrs atsevišķi var līdzināties arī citiem medicīniskiem stāvokļiem: depresijai, pārmaiņu radītam stresam. Pats svarīgākais – DSRD var ārstēt!
DSRD pirmo reizi aprakstīti jau 1946. gadā, taču jāņem vērā, ka laika gaitā izmantoti dažādi slimības apzīmējumi: disintegratīvais sindroms (disintegrative syndrome), regresija (regression), akūts neiropsihiatrisks sindroms (acute neuropsychiatric syndrome), attīstības regresija (developmental regression), Dauna sindroma disintegratīvie traucējumi (Down syndrome disintegrative disorder), neizskaidrojama regresija pie DS (unexplained regression in DS). Pašreizējais termins ‘Dauna sindroma regresīvie traucējumi’ apstiprināts 2022. gadā. Tiesa, galvenie DSRD simptomi saglabājušies nemainīgi: straujas un kardinālas uzvedības pārmaiņas, kuru smaguma dēļ ģimenes meklējušas medicīnisko palīdzību, tostarp runas zudums, pašaprūpes prasmju pasliktināšanās, apātija, destruktīva uzvedība (drēbju plēšana, pašagresija), periodisks uzbudinājums (priekšmetu mešana u. c.).
Šobrīd DSRD noteikšanai un izvērtēšanai izstrādāti diagnostikas kritēriji, noteikti nepieciešamie izmeklējumi (magnētiskā rezonanse smadzenēm, elektroencefalogramma, asins analīzes, lumbālpunkcija. Speciāisti vērš uzmanību, ka šie izmeklējumi palīdz izslēgt dažādus medicīniskos stāvokļus, ko varētu sajaukt ar DSRD.
Līdzšinējā pieredze liecina, ka DSRD izpaužas kā straujš sociālo prasmju un emociju zudums, smags bezmiegs, garastāvokļa maiņas, autismam tipiska uzvedība, runas spēju zudums. Īpaši izteikti DSRD var novērot cilvēkiem, kuri bijuši dzīvespriecīgi, aktīvi, patstāvīgi. Viens no smagākajiem un biežākajiem DSRD simptomiem ir katatonija – psihomotori traucējumi jeb nespēja kustināt ekstremitātes. Tieši katatonija ir tas simptoms, kas ir medikamentozi jāārstē vispirms. Būtiski atcerēties, ka terapija ar uztura bagātinātājiem nav parādījusi klīniski nozīmīgus rezultātus.
Nav skaidrs, kas izraisa DSRD, taču visbiežāk traucējumi rodas vecumā no 15 līdz 25 gadiem. Nereti DSRD tiek maldīgi uzskatīts par Alcheimera slimību, taču pusaudža vecumā vai drīz pēc pilngadības sasniegšanas nevar runāt par Alcheimera slimību – tā skar cilvēkus, tuvojoties 50 gadu slieksnim (turklāt cilvēkiem ar Dauna sindromu Alcheimera slimība attīstās apmēram 50% gadījumu).
Dauna sindroma regresīvie traucējumi ir smaga slimība, un bez medikamentozas ārstēšanas cilvēku stāvoklis neuzlabojas. Turklāt jo ilgāk slimība netiek ārstēta, jo lielāka iespēja, ka cilvēka organisms uz terapiju nereaģēs.
Dr. Mets Kleins norāda: “Es tikai atgādinu: ja māte – jo īpaši sarežģītam bērnam – domā, ka viņas bērns ir slims, viņai ir taisnība.”
Ceļš līdz diagnozei un neārstēts DSRD būtiski ietekmē ne tikai cilvēku ar Dauna sindromu, bet visu viņa ģimeni. Vecākiem pieaug slodze, tiek ietekmēta miega kvalitāte, veselība, ģimenes stāvoklis, sociālās iespējas, sarūk ienākumi un iespējas pelnīt. Ģimenē pieaug haoss, skumjas, bailes.
Diane Draganovica norāda, ka viņai ceļā uz diagnozi un ārstēšanu palīdzēja pieredzes tīkli, informācija internetā, citu vecāku pieredze, FaceBook grupas, speciālisti, kuri ieklausījās un iedziļinājās problēmā, kā arī piekļuve datiem no jaunākajiem pētījumiem ASV. Vienlaikus viņa atzīst, ka grūtības radīja pārmērīga piesardzība, izteikta vēlme atturēties no ārstēšanas, apgalvojumi, ka raizes par bērna veselību nav pamatotas, jo simptomi ir tipiski Dauna sindromam, kā arī pāreja uz pieaugušo pakalpojumiem, nekonsekvence un atbalsta trūkums. Diane arī aicina vecākus filmēt neparasto uzvedību un tās izpausmes, jo šie video palīdz novērtēt slimības gaitu gan pašiem, gan speciālistiem. Savukārt ārstiem izskan aicinājums izsvērt – uz kādām pazīmēm es skatītos, ja šim pacientam nebūtu Dauna sindroms?
Plašāk par DSRD lasiet rakstos:
– Jonathan D. Santoro et al. (2022) “Assessment and Diagnosis of Down Syndrome Regression Disorder: International Expert Consensus“
– Mattia Rosso et al. (2020) “Down Syndrome Disintegrative disorder: A Clinical Regression Syndrome of Increasing Importance“
Ārsti, kas specializējušies DSRD diagnostikā un ārstēšanā: Dr. Cathy Fraklin (Brisbane, Australia), Dr. Jonathan Santoro (Los Angeles, USA)
